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15 junho 2020

Doenças Raras: o que são e por quê são chamadas assim

Você sabia que a SOS do Câncer também ampara e assiste crianças e adolescentes com doenças raras? Você o que são doenças raras? Fique por dentro!

Muitos não sabem, mas a SOS do Câncer, Associação para Prevenção e Combate ao Câncer Infantil  e Adulto, além de amparar e assistir pessoas com qualquer tipo de Câncer, também dá assistência  a crianças e adolescentes com doenças raras. Para que haja mais diagnóstico e tratamento de doenças raras, é preciso que a população e os profissionais da saúde, inclusive, saibam da existência dessas doenças. Porque como a maioria dos casos é uma questão genética não há prevenção e sim conscientização.

Segundo o Ministério da Saúde, cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las. Estima-se que 13 milhões de pessoas no Brasil tenham uma das 7 mil doenças raras catalogadas pela medicina, mas o desconhecimento e os casos sem diagnóstico ainda são frequentes. Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir, como ambientais, imunológicas, infeciosas; muito embora sejam individualmente raras, como um grupo elas acometem um percentual significativo da população, o que resulta em um problema de saúde relevante. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são: fatores genéticos/hereditários; infecções bacterianas ou virais; infecções alérgicas e ambientais.

 

O que são?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. Elas podem ser degenerativas ou proliferativas

Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e também levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.

As doenças raras têm cura?

As doenças raras não têm cura. Em geral são crônicas, progressivas, degenerativas e podem levar à morte. No entanto, um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações, aliviar sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença, ou até mesmo retardar o seu aparecimento  por meio de acompanhamento clínicos, fisioterápicos, fonoaudiológicos, psicoterápicos, entre outros.

Segundo ainda o Ministério da Saúde, existe um trabalho de revisão para a elaboração de Protocolos Clínicas e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doenças raras, buscando unificar procedimentos em documentos já existentes. Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.

Onde fazer o tratamento das doenças raras?

O atendimento para as doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Básica, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade. 

O custeio dos procedimentos para fins de diagnósticos em doenças raras é efetuado por meio do Fundo de Ações Estratégicas e Compensação (FAEC) e é repassado aos Estados, Distrito Federal e Municípios a partir da publicação da portaria de habilitação dos Serviços e/ou Serviços e produção dos respectivos procedimentos no Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS).

Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado. Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 17 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras, distribuídos em diversas unidades federativas do Brasil. Em Minas Gerais, apenas o Hospital Infantil João Paulo II, em Belo Horizonte, está habilitado como serviço de referência em doenças raras.

O trabalho da  SOS do Câncer

Onde a efetividade das Políticas Públicas de Saúde, sobretudo no campo estruturante das políticas de doenças raras, a SOS do Câncer entrar com seu trabalho de assistência a crianças e adolescentes com doenças raras, assim como o apoio as suas famílias, na concessão gratuita de medicamentos – geralmente de altíssimo custo – quando não fornecidos pelo nosso Sistema Único de Saúde (SUS). Há casos de famílias que judicializaram ações para receberem assistência. Dada a morosidade destas ações, estas famílias veem na SOS do Câncer o último socorro, a última porta aberta. No Centro-Oeste Mineiro, a SOS do Câncer é a única instituição que tem seus olhos, corações e atenção voltados para a criança e o adolescente com doenças raras.

Os serviços prestados pela SOS do Câncer às crianças e aos adolescentes com enfermidades raras são: fornecimento de medicamentos de alto custo, alimentação especial, que são as dietas enterais de altíssimo custo, acompanhamento Nutricional  e Psicológico, visitas domiciliares uma vez por semana e exames de alto custo para acompanhamento e evolução da doença.

 

Fontes:

 www.saude.gov.br

https://www.pfizer.com.br/noticias/doencas-raras-quais-sao-e-porque-sao-chamadas-assim

https://muitossomosraros.com.br/doencas-raras/

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