DOENÇAS RARAS – QUAIS SÃO E POR QUE SÃO CHAMADAS DESSA FORMA?

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil estima-se 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição.

O conceito de Doença Rara (DR), segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), é uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. Na União Europeia, por exemplo, estima-se que 24 a 36 milhões de pessoas têm doenças raras. No Brasil estima-se 13 milhões de pessoas com doenças raras, segundo pesquisa da Interfarma.

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras, em que 30% dos pacientes morrem antes dos cinco anos de idade; 75% delas afetam crianças e 80% têm origem genética. Algumas dessas doenças se manifestam a partir de infecções bacterianas ou causas virais, alérgicas e ambientais, ou são degenerativas e proliferativas.

Segundo o Ministério da Saúde, atualmente existem no Brasil cerca de 240 serviços que oferecem ações de assistência e diagnóstico. No entanto, por se tratarem de doenças raras, muitas vezes elas são diagnosticadas tardiamente. Além disso, os pacientes geralmente encontram dificuldades no acesso ao tratamento.

CONHEÇA ALGUMAS DOENÇAS RARAS

A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética rara, progressiva e muitas vezes letal, que afeta a capacidade do indivíduo de caminhar, comer e, em última instância, respirar. A AME afeta aproximadamente um em cada 10.000 nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês

A síndrome da microduplicação 15q11-q13 (dup15q11-q13) é caracterizada por distúrbios neurocomportamental, hipotonía, déficit cognitivo, atraso de linguagem e convulsões.

A Síndrome do intestino curto é um distúrbio que causa diarréia e a absorção deficiente de nutrientes, que geralmente ocorre após a remoção cirúrgica de uma grande parte do intestino delgado.

  • Esse distúrbio geralmente ocorre após a remoção de uma grande parte do intestino delgado (normalmente mais de dois terços de sua extensão).
  • O principal sintoma é diarreia.
  • Após a cirurgia, a pessoa recebe alimentação e hidratação pela veia (por via intravenosa).
  • Algumas pessoas precisam continuar recebendo alimentação intravenosa pelo resto da vida. 

A osteogênese imperfeita, que atinge um em cada 20 mil indivíduos, é uma doença genética rara relacionada à deficiência na produção de colágeno tipo I, o que faz com que o paciente apresente ossos e dentes fracos, quebradiços e, por isso, comumente chamados de ossos de vidro.

A síndrome de West é uma das encefalopatias epilépticas que surgem na lactância, sendo caracterizada por espasmos infantis, interrupção do desenvolvimento e uma alteração específica no eletroencefalograma, chamada de hipsarritmia.

Algumas situações que parecem favorecer esta síndrome são malformação cerebral, prematuridade, sepse, Síndrome de Angelman, AVC, ou infecções como rubéola e citomegalovírus durante a gravidez, além do uso de drogas ou consumo excessivo de álcool na gestação.

Atresias intestinais são malformações congênitas evidenciadas por um estreitamento de uma porção do intestino delgado, ocorrendo uma redução de seu lúmen e dificultando a absorção de nutrientes. Dentre as variantes morfológicas que as artérias do intestino podem apresentar, é possível evidenciar a Síndrome da Casca de Maçã e sua associação com o desenvolvimento da Síndrome do Intestino Curto. A Primeira está intimamente relacionada com um acidente vascular intra uterino, levando a um comprometimento de ramos de um importante vaso relacionado com o suprimento sanguíneo do intestino, o que configura uma dificuldade no fluxo e irrigação de determinadas porções intestinais. Essa patologia é resultado de um processo de malformação no desenvolvimento fetal. Nesses casos, o trânsito e a fisiologia natural de absorção de nutrientes necessário para as atividades vitais, como vitaminas lipossolúveis, sais minerais, ficam prejudicados, levando, consequentemente, à danos sistêmicos decorrente da falta de aporte nutricional envolvido na manutenção das demais atividades corpóreas. Dessa forma, dependendo do grau de acometimento do paciente, podem ser realizadas diferentes formas de tratamento, sejam elas cirúrgicas, de monitoramento das concentrações sanguíneas de vitaminas e sais minerais, bem como a realização de procedimentos intensivos de nutrição em longo prazo.

A ictiose vulgar é uma condição dermatológica que resulta em uma pele extremamente seca. Trata-se de uma doença hereditária, transmitida geneticamente dos pais para os filhos. O quadro clínico é causado por mutações dos genes que codificam a proteína filagrina, uma das moléculas responsáveis pela impermeabilidade da pele e por sua hidratação. Não existe predominância por gênero ou etnia.
O sintoma da ictiose vulgar consiste, basicamente, em pele seca, mas o quadro clínico é extremamente variável. Os sintomas pioram em climas secos e sob temperaturas frias. Nas formas mais leves, as manifestações aparecem somente na infância tardia ou na vida adulta, ocorrendo descamação fina e lamelar da pele. Nestes casos, as áreas de dobras são geralmente poupadas. Nos casos mais graves, as manifestações podem aparecer na primeira infância e consistem em intensa descamação da pele, couro cabeludo, palmas das mãos e plantas dos pés. Pode também surgir um prurido intenso. A associação da doença com alergias de contato é frequente.

A síndrome de Arnold-Chiari é uma malformação genética rara em que há o comprometimento do sistema nervoso central e que pode resultar em dificuldade de equilíbrio, perda da coordenação motora e problemas visuais.
Essa má-formação é mais comum de acontecer em mulheres e normalmente acontece durante o desenvolvimento do feto, em que, por razão desconhecida, o cerebelo, que é a parte do cérebro responsável pelo equilíbrio, se desenvolve de maneira inadequada. De acordo com o desenvolvimento do cerebelo, o síndrome de Arnold-Chiari pode ser classificada em quatro tipos:

  • Chiari I: É o tipo mais frequente e mais observado em crianças e acontece quando o cerebelo se estende até um orifício presente na base do crânio, chamado de forame magno, onde normalmente deveria passar somente a medula espinhal;
  • Chiari II: Acontece quando além do cerebelo, o tronco encefálico também se estende para o forame magno. Esse tipo de malformação é mais comum de ser visto em crianças com espinha bífida, que corresponde a uma falha no desenvolvimento da medula espinhal e das estruturas que a protegem. Saiba mais sobre a espinha bífida;
  • Chiari III: Acontece quando o cerebelo e o tronco encefálico além de se estenderem para o forame magno, atingem a medula espinhal, sendo essa má-formação a mais grave, apesar de ser rara;
  • Chiari IV: Esse tipo também é raro e incompatível com a vida e acontece quando não há desenvolvimento ou quando há o desenvolvimento incompleto do cerebelo.

O diagnóstico é feito baseado em exames de imagem, como ressonância magnética ou tomografia computadorizada, e em exames neurológicos, em que o médico realiza testes para avaliar a capacidade motora e sensitiva da pessoa, além do equilíbrio.

A síndrome de Beals é uma doença extremamente rara do tecido conjuntivo, caracterizada por múltiplas contraturas em flexão, aracnodactilia, cifoescoliose severa, pavilhões anormais e hipoplasia muscular [2,3]. As características clínicas são semelhantes à síndrome de Marfan.Acontece crescimento demasiado dos dedos, ficando com aspecto de patas de aranha.A síndrome de Beals é uma condição autossômica dominante associada à mutação no gene FBN2 na região cromossômica 5q23. A incidência da síndrome de Beals é desconhecida e a prevalência é difícil de estimar devido à sobreposição do fenótipo com a síndrome de Marfan [4]. Homens e mulheres são igualmente afetados. Espera-se que os indivíduos com síndrome de Beals sejam cognitivamente normais. Atraso no desenvolvimento motor é comum decorrente das contraturas.